孕婦是否一定要做「頸部透明帶」這項檢查？
透過頸部透明帶檢查，可早期發現胎兒異常之情況，呼籲準媽媽們重視這項產檢的重要。
或許有些新手爸媽都曾有種迷思，認為只要我不是高齡產婦，就應該不會生下染色體異常的寶寶吧！或者我上一胎正常，這胎應該也不會有問題吧！
當然，大家都希望自己能生下健健康康，頭好壯壯的寶貝，但即使未達到高齡產婦的年紀，其實仍有極少數的機率可能會產下染色體異常的寶寶，尤其目前在台灣，高齡產婦絕大多數都願意接受政府補助完成侵入性染色體篩檢，或進行各種較仔細精密的篩檢，因此最後實際活產出來的染色體異常寶寶反而幾乎都非高齡產婦所生下，因此相關各種產前篩檢相對就顯得特別重要了。
除了羊膜穿刺抽羊水之外，很多人或許也曾聽過胎兒頸部透明帶檢查，目前常用於初期染色體或早期構造異常篩檢，但不少新手爸媽其實並不知道何謂「胎兒頸部透明帶」及其測量基準與後續如何評估…。
近年來各種醫學文獻研究已證實胎兒頸部透明帶(Nuchal Translucency)越厚，胎兒罹患先天性疾病的可能機率越高。
例如:三染色體21之唐氏症(Down syndrome)舊稱蒙古症(Mongolism)、三染色體18之愛德華氏症(Edwards syndrome)與三染色體13之巴陶氏症(Patau syndrome)、透納氏症候群(45X0; Turner syndrome)，以及先天性心臟病…等等。
而頸部透明帶的測量部位，為胎兒頸椎與背部表皮底下軟組織淋巴液蓄積間隙的最大值，當初是因為藉由以往的臨床經驗及研究中發現染色體與器官構造異常的胎兒，後頸部透明帶似乎常有明顯變厚的傾向。（圖片說明：第一孕期唐氏症篩檢影像）
唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症候群、先天性心臟病等這些疾病常合併胎兒膠原組織成分改變，或因淋巴及心血管循環出現異常，因而導致頸部透明帶變得相對較厚；後來英國胎兒醫學基金會(FMF)便開始利用此現象回推檢測並依後來染色體確診結果，主導整理設計出風險評估電腦程式來評估胎兒頸部透明帶並提供異常風險參考值，演變推廣為現今的胎兒頸部透明帶篩檢並定期對全球操作篩檢者嚴格管控品質。
此乃使用高解析度精密超音波儀器及精準之SOP操作步驟，利用超音波來檢查胎兒後頸部透明帶厚度，以確認及排除胎兒是否具有染色體或構造異常等可能，並評估測量胎兒妊娠頭臀徑(CRL)大小週數後再以電腦程式(目前仍以英國FMF程式為主流)計算後估算胎兒罹患較常見三種(Tr21唐氏症、Tr18愛德華氏症、Tr13巴陶氏症)之個別風險機率。
依不同文獻其單純NT偵測大約可達約72-78%；若連同母血血清中之游離乙型人類絨毛性腺激素(free β-hcg)及妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)，則可提升第一孕期染色體異常篩檢偵測率達約85-90%，而分別以3%及5%偽陽性率和陽性預測率為基準條件下若加上鼻骨NB例行檢測可達到約91%及95%，再加上其他超音波軟指標及血清指標檢測時，更可高達約95-96%。
因此，全球婦產科醫學界普遍認為，第一孕期唐氏症篩檢不僅只有頸部透明帶檢查，仍應包含初期胎兒結構評估檢查與其他相關檢查，例如母血血清檢驗β-hcg（人類絨毛膜性腺激素）與PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A)，同時配合孕婦的年齡、種族、抽菸及母體先前病史等因素條件，將這些相關數據及變數綜合後，再用電腦軟體計算胎兒出現染色體異常之機率高低，才是較為恰當的篩檢方式。
檢查胎兒頸部透明帶之前，除了要先確定懷孕週數是否適合外，建議檢查前先將膀胱內的小便排空，其餘倒沒有飲食或特別限制。
檢查所需時間主要看胎兒姿勢是否配合平躺，若胎兒姿勢恰巧可讓超音波很快順利掃到各項重點部位，最快大概十幾分鐘就可全部完成；但若如果胎兒持續趴著或倒立或者姿勢不好時，準媽咪甚至有時需要側躺或適時下床走動散步或攝取甜食飲料後再試，醫師運氣不好時有可能來回數小時仍無法成功檢查，需另擇日安排時間再嘗試檢測。
頸部透明帶的檢查適合週數為懷孕第11週～第13週又6天之間，利用超音波直接測量胎兒的頭臀徑（CRL:頭頂到臀部的長度），頭臀徑需介於4.50-8.39公分之間，始符合此程式篩檢頸部透明帶的要求範圍。
不過並不建議單純僅依頸部透明帶的測量結果來做為判斷染色體是否異常的唯一依據，因為單看此篩檢結果，若未結合血清檢查，準確度只有大約7成，且在不同週數會有不同對照值區間甚至可能會造成誤判。
一般而言，在第一孕期內隨著胎兒週數越大，頸部透明帶也會稍微增厚，實際並沒有固定的參考標準值，必須從相對週數來對應厚度對照參考值區間，若結果大於第95個百分位以上，就需特別注意有無染色體或心血管或腸胃道構造上的可能異常。
亦即在100個相同週數大的胎兒當中，胎兒的頸部透明帶厚度大於所有同週數胎兒分佈值的百分之95區間以上，就代表染色體或器官構造可能出現問題，必須再做更進一步的檢查評估，來確認胎兒是否真的有染色體或器官構造上的異常。
在檢查頸部透明帶的同時，有些醫師會再注意胎兒的鼻樑骨(NT)是否有生成不良或缺失。由於罹患唐氏症的寶寶，有時可能會合併有鼻樑骨缺失問題；若沒看到明顯的雙側鼻樑骨，且胎兒頸部透明帶偏厚時，代表染色體可能有問題的機率也較高；相較於頸部透明帶檢查，雙側鼻樑骨檢測亦為其中一項超音波軟性評估指標，其可加強並提高診斷準確率。
除鼻樑骨之外，有時甚至會針對胎兒的其他部位包括心臟的三尖瓣與靜脈導管是否出現血液逆流異常波型現象，進行更進一步的評估檢查，但超音波檢查可能會受到不同機器解析度、胎兒姿勢、孕婦腹部皮膚脂肪厚度…等各種因素影響結果，並非每次都能清楚偵測各項超音波軟指標。
若僅發現頸部透明帶厚度異常，其實並不代表胎兒的染色體或器官構造一定就有問題，若貿然直接引產極可能反而錯殺無辜。
以客觀的立場來看，此篩檢的主要目的乃是在於提供準爸媽在第一孕期先了解胎兒初期的發育與生長情形，若發現可能異常，可及早進行後續如早期絨毛膜採樣、非侵入性母血胎兒染色體檢測、亦或羊膜穿刺術抽羊水，進行更進一步的精確檢查評估。
因此，筆者也偏好以紅綠燈的概念用紅黃綠三色來分別解釋高中低各種篩檢報告風險值，好比半夜紅燈過馬路並不一定就會被撞到，只是需要更注意兩側有沒有車子衝過來，但若不做後續檢查就好比矇著眼睛闖紅燈般危險；同時也能讓準爸媽能先預知各種可能狀況及有時間先調適心態；萬一最後胎兒真的確診罹患染色體或構造異常時，醫師再與準爸媽謹慎討論評估可能預後及嚴重程度，必要時才需視狀況提早中止妊娠以降低對準媽咪身心的不良影響。
在筆者以往超過一萬例檢測結果經驗中確實也發現…即使初期NT過厚，還是有些胎兒後續再經染色體確診及超音波追蹤成長詳細評估後，仍能一路綠燈PASS過關，最後健康順利出生，因此常建議並鼓勵高危險群的準媽咪先不要直接往最壞處想，絕對不要沒經過進一步後續檢查評估就輕易放棄希望喔…。
1. 胎兒此時四肢軀幹、頭顱及內部器官皆已有雛型，且羊水量足夠看清楚胎兒的基本結構，所以有精密的超音波檢查是必要的。
2. 透過頸部透明帶檢查，可早期發現胎兒異常之情況，呼籲準媽媽們重視這項產檢的重要性。
3. 唐氏症偵測率約可接近95%。
4. 胎兒此時的頭臀距(CRL)，可再次精準評估成長狀況及週數。
5. 此時母親血清內的生化指標，能反應出胎兒發育的預後參考。
6. 本院之執行醫師皆通過【英國母胎醫學基金會(FMF)認證】。
延伸閱讀：
下方圖片說明：妊娠初期檢查胎兒影像
參考來源：英國FMF (fetalmedicine.org)官網
