產前檢查的最後一道防線【羊水染色體基因晶片】

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產前檢查的最後一道防線【羊水染色體基因晶片】

2017.10.26

何謂羊水基因晶片檢測
羊水基因晶片檢測又稱染色體晶片檢查(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)，是從孕婦所抽取的羊水中，萃取胎兒的細胞DNA後，將胎兒的DNA與標準(正常)的DNA，在附有螢光標記數萬組探針的玻璃晶片上進行雜交反應。涵蓋人類46條染色體，偵測超過上百種染色體微片段變異相關疾病，彌補過去傳統染色體檢查的不足，檢測結果可以協助專業婦產科醫師進行正確的遺傳諮詢。

羊水染色體基因晶片V.S.傳統染色體分析
傳統羊水染色體核型分析，是透過顯微鏡肉眼觀察，能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5-10Mb左右，有許多小於或介於3-5Mb的染色體微片段缺失疾病如：狄喬治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等，都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議抽羊水時同時做染色體晶片(Microarray-based Coparative Genomic Hybridization; aCGH)分析，確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析，染色體晶片的解析度大幅提高(100倍)達到10-15kb，能檢查超過數百種種染色體微片段缺失疾病，透過晶片掃描與電腦數據分析，將人為因素風險降到最低。2013年，美國婦產科學會(ACOG)發表建議，將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。

染色體微片段缺失　少見但不罕見
微小片段定義為「染色體中小於5Mb的片段。微小片段變異症候群包含：微小片段缺失和微小片段重複，這些片段因為過於微小，因此無法以傳統染色體檢查所觀察出來。此外，有時這些微小片段包含了數個基因，即使使用一般的分子生物學，也無法快速地一一檢測。
過去即使孕婦接受了產前傳統羊水檢查，依舊有檢測遺漏的風險，往往都是寶寶出生後才發現到有異常。有鑑於此，醫學界發展了羊水晶片(a-CGH, array Comparative Genomic Hybridization)，針對這一類「微小片段變異症候群」提供解決辦法。

誰適合做「羊水基因晶片」檢測？
●所有執行羊膜穿刺之孕婦，合併傳統染色體檢查及基因晶片檢測時，可提高1.7%的異常發現。
●進行高階檢查，以降低懷異常胎兒風險者。
●胎兒超音波檢查異常，更加應精密檢測，可提高6%的異常發現。
●傳統羊水染色體檢查異常，但無法確定異常位置。
●有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶。
●習慣性流產者。
根據最近美國婦產科醫學會ACOG有關羊水檢驗的指引，除了傳統染色體檢查外，應提供基因晶片的檢測。

染色體基因晶片用於產前診斷的建議
目前基因晶片最困擾的問題，在於有少部份的報告結果出現致病可能性不同的變異(Variant of Unknown Significant, VUS)。
依據美國國立兒童健康與人類發育研究所(NICHD)研究指出，檢驗結果出現未知原因的基因變異率約為3.4%，其中包含了1.8%的可能良性變異(likely benign)與1.6%的可能致病變異(likely pathogenic)。為了探求結果，此時需要父母血液樣本作為比對。

慎選合法、合格的檢測單位
所以若孕婦選擇進行傳統染色體和基因晶片同時檢驗時，應給予檢測前詳盡的諮詢。
檢查出染色體缺失並不代表胎兒就會有發育缺陷或疾病，必須藉由專業諮詢醫師的判斷和說明，才具有實質的意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康署認可，檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成，檢測品質才能受到完全的保障。

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